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YACOO：生物样本库信息化管理系统的升级之路
2014-12-25
来源：转载自第三方
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“资源共享的前提是信息共享，其条件是样本资源必须在信息化建设方面有可比性和相容性，只有合格的样本资源才能够共享。另外，共享的实施也是通过信息化管理运作来实现的。”2012年回国的生物信息研究与信息化管理专家王伟业教授，在今年3月份召开的生物样本库大会上向生物谷记者谈及了其对生物样本库信息化建设的个人思考及回国两年来在样本库资源共享方面的工作情况。
正因深知样本信息化管理的重要性，王伟业选择了“在这两年里领导研发合作团队研发了信息化管理系统，同时作为技术负责人指导研发信息化共享平台。”他认为，在回国两年里他们走出的关键性一步就是统一信息管理系统的建立。
“这为不同样本库之间共享信息打好了基础。”他说。
统一的信息化管理系统可以针对不同信息管理系统因不同的逻辑和结构设计而带来的信息搜索方面的难题进行解决。去年采访时我们了解到，王伟业教授领导的IT合作团队已完成生物样本库信息化管理系统（BIMS系统）的建立，佐证了其力求打造统一、标准化信息化管理系统的决心，BIMS系统目前已在多家样本库建设和管理者发挥作用。
BIMS系统立足统一生物样本库信息管理
在王伟业教授看来，样本库的发展只有经过“统一”才有可能发展为样本资源网络。建立、统一、资源网络是国际样本库发展趋势中的三个里程碑。“统一，并不是在实体上把样本资源整合在一起那么简单。整合应该是相同的资源在应用时具备相容性，可以用同一个标准来评价其质量和特性等。有了相容性，需要时才可以真正的整合应用，即使分开研究，由于信息规范统一，得到的结果也可以‘整合’分析。所以‘整合’可以分别理解为整合储存，整合应用和整合分析几种方式。”
在一次走访国内样本库的经历中，王伟业教授发现国内信息化管理方面存在很多问题： 如把样本登记到样本库信息管理系统中是很容易办到的事情，但信息内容几乎空白，这样的样本是无法应用的，因为连基本的搜索恐怕都做不到；目前样本库信息以临床诊断作为样本的主要信息，比如某种肿瘤的临床诊断名称。而个体信息可能都没有。
“举个传统的简单例子，收集了群体的样本后，只描述临床诊断是某种型肺癌，如果研究者是想用此样本来研究抽烟和肺癌发生的相关性，但是是样本提供者是抽烟的，还是喝咖啡的等相关信息都没有，研究人员就无法确定样本资源是否是研究所需要的。”王伟业教授向我们举例陈述了国内信息化管理过程中存在的一个漏洞。而这只是中国生物样本库信息化建设现状的缩影。
基于对统一信息管理的重视和国内信息化管理存在弊端的深刻了解，BIMS系统在王伟业教授的领导下被设计建造出来。
王伟业教授作为跨学科专业人士，于2012年引进回国。在与专业IT团队合作建立BIMS系统的过程中，他领导设计了信息化管理流程和逻辑，而在这其中，其所拥有的跨学科知识和经验发挥了重要作用。
对于系统设计，王伟业教授有着自己的见解。“融入的要素一定是将来要用的模式，而不是只考虑眼前的应用，有些方式和功能可能被认为用不着，但是里面涵盖着发展必须要有的。只满足眼前，不考虑将来，这是信息数据管理方面要避免的。”
他还认为，信息交流越先进越好。最终理想是只有一种信息，可能这才是需要的标准。然而在实际中，实现只有一种信息却很难做到。目前市场不乏“一百个生物样本库，用了几十个不同的管理系统”情况，标准化尚未建立统一。针对如何改善这个局面，“不同样本库之间要互相做接口，互相征询和改变，这样大家才能逐步走向标准。”王伟业教授说。
NG BIMS升级生物样本库信息管理
近日，王伟业教授刚完成了新版本BIMS的设计构思和计划。恰值2015生物样本库与临床研究论坛即将召开之际，作为即将出席本次论坛的重量级嘉宾，生物谷记者围绕新版BIMS对其进行了会前专访。
采访过程中，王伟业教授把刚完成的新版本BIMS称为新一代，NG BIMS。他说，BMIS其实并不是如字面上反映的那样（Biobank Information Management System）， 而是强调样本信息化的主题，即Biological Information Makes Samples。
这个解释进一步强调了，样本的真正价值在于其内涵的信息。这个观点在生物谷与王伟业教授之前的的对话中多次被王提及。
NG BIMS和BIMS的区别？
王伟业教授针对“NG BIMS和BIMS的区别”问题解释道，NG BIMS针对原有的管理流程进行了深一步的设计，使其变得更加灵活。据了解，目前NG BIMS的新设计主要可以归纳为：多样化，模板化、个性化，信息化，电子表格， 图形化六个大方面。BIMS目前面临的最大问题是缺乏用户管理界面，需IT人员进行修改，既费时又不方便，不利于使用者根据自己喜好而调整。”而多样化的基本目的是把系统调整权利交给使用者，根据管理的喜好来重新‘打扮’（设置）系统。“王伟业说。接着，就其他五个方面王伟业教授作出了更多说明。
我国的样本库建设处于初期，样本库专职管理人员的专业性尚需要时间积累。目前样本库的管理，尤其是信息收集等方面有些随便或多样，完全根据自己认为的需求做，这造成样本库之间原有的差异性（Heterogeneity）变得更大，非常不利于信息整合与共享。
另一方面，样本库管理也需要一些引导，将各种疾病资源信息化内容根据相关专家的专业特长设置为专业管理模板，例如肿瘤病人登记和信息收集的数据元素和数据集等。“不同样本库需要同源样本（来源于同一种疾病的样本）信息化内容时，能够从已经确定的系统导出（Export）某个数据集的模板，直接导入（Import）需要的样本库系统，这样逐步缩小样本库之间同源样本中信息化方面的差异性，为信息统一的可能性铺路”。王伟业教授这样介绍“模板化”。
“虽然工作流程要求下一步启动前必须等上一步完成之后，比如样本收集项目需要审核流程，但有的样本库不一定要审核批准步骤，NG BIMS的个体化体现在让使用者根据需要来减少或增加任何一个工作流程中的步骤”。
在之前的采访中我们了解，尽管各种交流形式中多次讨论过使用规范化的受控词汇方法来提高样本信息的统一性（Data Harmonization）以促进样本信息化（Sample Annotation），但BIMS还不具备能够接受层次结构的受控词汇，比如本体（Ontology）。为能够进一步鼓励和推动本信息化，为样本库之间信息交流共享铺路，此次改造的NG BIMS将在系统中建立能够整合层次结构的受控词汇，“最基本的术语是将从临床诊断的ICD-10 或SNOMED CT开始。”王伟业教授说。
另外，样本库信息系统面临的挑战之一是样本与信息登记表或受试者注册表的多样性，所以根据临床实际的信息表格在NG BIMS中定制想要的电子表格，这将会给使用者带来方便和满足个性需要；图形的直观性对于样本库管理者在管理过程中分析、讨论和监控样本都是非常有利的，比如在办公室里面可以通过图形了解样本库储存设备以及其中的样本分布，工作流程中各种报告以图形的方式展示等。另外还有系统数据表格数据表拆分设计一方面有助于数据库的管理，也更有利于加快系统运作的速度也都是NG BIMS的新体验。
“总之，NG BIMS在增加个性和灵活性同时，还在逻辑上做到了规范化的控制。实现了既灵活多样又服从基本统一规范。”王伟业教授总结道。
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