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生物医学：如果基因病变将会发生什么情况？
2014-08-06
来源：转载自第三方
“研究疾病的人，却不关注基因，他的表现就像一个蹩脚的侦探，不找到凶手，却想查明谋杀案。”1994年，诺贝尔奖获得者詹姆士·沃特生曾经这样形象地比喻人类基因组工程对于未来医学的意义。
人类遗传学家和分子生物学家的设想是，借助基因和基因相关产品协调细胞功能的知识，寻找治疗遗传疾病的药物和途径。并非只有发病几率相对较小的遗传病才被列入遗传学家的研究范围。
很多常见病都有复杂的遗传因素，比如癌症或者心血管疾病，他们希望借助于新的遗传学知识能更加有效地对付这些疾病。最终的目标是研究基因疗法，用以对付人类所有的疾病。未来将向我们展示，人类可以在何种程度上实现这个愿望。
现在，在人类细胞基因组工程的范围内，科学家以惊人的速度发现人类的各种致病基因：他们如今已经把人类遗传特征的5000多个区段和各不相同的疾病联系起来。几乎每个星期都有一些著名的专业杂志会报道与疾病相关的新基因。
第一个被阐明遗传根源的疾病是“单基因遗传病”，它是由于一个单基因的缺陷引起的，发生的几率相对较小：由于这个单基因而致病的患者约占全部人口的百分之一。这类疾病中，已有3000种为医学界所了解，例如肌肉萎缩、囊肿型纤维化和亨廷顿症，基因研究者通过对它们的研究已经获得了第一步激动人心的成果。
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