久前风靡一时的"挑战冰桶"，让社会大众开始逐渐关注到了渐冻人、瓷娃娃等罕见病群体。罕见病是指那些患病率较低的疾病，又称"孤儿病"。 根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病。目前我国尚无官方的权威定义，及相关的管理条例。但是我们每一个人，特别是医护工作者，有义务和责任去关注这样的群体，因为它涉及到我们每一个人，甚至是下一代的健康和幸福。

 

我国每年约有2000万孩子出生，其中80-120万名伴有各类缺陷，出生缺陷发生率约为5.6％。在这些孩子中，有20%的孩子的缺陷出生时是可见的，部分孩子要随着年龄的增长，才会逐渐显现缺陷，因为他们体内缺乏了某种机体代谢所必须的酶，使得某些代谢途径受阻而逐步显现出临床症状。很多都是因为没能被及时地诊治而患上了终身性残疾或其它罕见病。如何才能及时发现这些未显现的疾病呢？

 

随着技术的发展，现在有越来越多的疾病可以在宝宝出生后筛查出来。新生儿疾病筛查是目前为止干预罕见病比较有效的手段。就是对每个新出生的宝宝在出生72小时并充分哺乳后，在其足跟内侧或外侧采血进行检测，比如串联质谱检测血中的氨基酸和肉碱水平，从而发现某些严重的遗传代谢性疾病。其目的是对患病的新生儿，在症状尚未表现或表现轻微时，通过筛查，早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

 

在发达国家，新生儿筛查的覆盖率已经达到100%，就是说，每一个在发达国家出生的孩子都有有机会接受新生儿筛查，患病的孩子会在发病前被发现，从而得到及时的干预和治疗，这对每个孩子和家庭都是非常重要的。

 

但是在我们国家，由于这项工作普及晚，很多医护工作者对遗传代谢性疾病不熟悉，缺乏确诊和治疗这类疾病的的经验。有些疾病即使被发现了，但是没能得到有效的治疗，这让那些万分之一、千万分之一可能发生的疾病，成为了孩子和家庭永远的痛。这也是目前临床医学上亟待解决的问题。

 

在即将召开的《2015中国人类罕见病的基础和转化医学高峰论坛》上，国内知名的基础和临床罕见病专家和公益组织将共同研讨罕见病发病机制、诊断和治疗领域的进展，为我国建立全国罕见病数据库和样本库献计献策。旨在增强广大医师、科学家对罕见病的认识，提高诊治水平。并希望以此为契机，促进社会增加对罕见病患者的关爱，推动相关法律政策的制定。

 

此外，我们呼吁社会各界人士，特别是医护工作者加强对新生儿筛查的宣传教育。让更多患病的孩子得到及时的救助。