浅谈关于分子诊断技术的发展之路

分子诊断是将分子生物学原理和技术应用于疾病诊断而产生的一门新兴的检验医学技术，是以疾病相关基因及其产物为检测对象，从分子水平来探讨疾病发生和发展的机制，从而为疾病的预防、诊断、疗效评估、预后判断等提供关键信息和决策依据。

分子诊断的发展历程

分子诊断技术的发展始于1953年，Watson和Crick发现了DNA双螺旋结构，为人类揭开了生命本质神秘的面纱，为分子诊断的产生奠定了基础。1963年，桑格发明了双脱氧测序方法，为人类认识基因DNA提供了方向。1972~1973年伯格等创建了重组DNA技术，拓展了分子诊断技术。1976年，Kan等应用DNA分子杂交技术对α地中海贫血进行产前诊断，实现了疾病的早期诊断，标志着分子诊断技术开始应用于临床检验中。1985年，聚合酶链反应(PCR)技术问世，极大地推动了分子生物学的发展，成为生物医学领域中的一项革命性创举和技术发展的里程碑。PCR及其衍生技术因其操作简便、快捷、适用性强，成为当今分子诊断领域中广泛应用的技术方法。以生物芯片技术为代表的高通量密集型技术，因其支持物上有大量的探针，可以进行大量的检测和分析，弥补了传统核酸杂交存在的自动化程度低、检测目的分子少、低通量等缺点，具有样品处理能力强、用途广泛、自动化程度高等特点，成为分子生物学技术领域的一大热点，极大地促进了分子诊断学的发展。1990年开始启动人类基因组计划，到2003年，基因组计划初步完成后，使分子生物学研究进入了功能基因组学研究，科学家们开始探索疾病和药物耐药性等与靶基因的相互关系，使医学模式转向个体化治疗临床研究阶段。目前，分子诊断在实验诊断市场中占的份额还不大，但增长得十分迅速，估计未来10年内，分子诊断技术将在实验诊断中起主导作用。

分子诊断未来发展

据《中国分子诊断行业分析报告》数据显示，预计到2020年，全球分子诊断市场规模将从2015年的60亿增至93亿美元，年复合增长率达9.3%。我国分子诊断市场规模从2010年16.5亿元增长至2014年45.9亿元，年复合增长率达29.1%，占IVD市场的比例从2010年11%增长至2014年的15%，分子诊断市场增长率高于IVD整体增长率，亦远超过同期全球的分子诊断市场增长率。中国分子诊断市场巨大，增速很快，是国外医疗诊断巨头和国内诊断公司争夺的重要市场。

另外，中国还有政策支持。根据2016年我国第十三个五年规划，其中对分子体外诊断的发展明确提出：要发展高通量低成本基因测序仪、基因编辑设备，大幅提升医疗设备稳定性、可靠性。加速发展体外诊断仪器、设备、试剂等新产品，推动高特异性分子诊断、生物芯片等新技术发展，支撑肿瘤、遗传疾病及罕见病等体外快速准确诊断筛查。目前，分子诊断主要应用于传染病、肿瘤学、遗传学、血液筛查和微生物学；主要技术包括PCR、芯片、杂交、DNA测序和新一代测序(NGS)。随着技术成熟，分子诊断将会应用到更多领域。

无论是中国，还是全球范围，分子诊断正得到前所未有的重视。随着各国政府支持力度加大、相关技术得到突破，全球分子诊断行业将迎来快速发展。

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