分子诊断学的发展历程及发展方向

随着基因组学、生物信息学、蛋白质组学等多学科的交叉和融合，分子诊断学技术得到长足的发展。越来越多的分子诊断学技术应用于疾病的诊断、疗效监测和预后判断，这为检验医学的发展提供了新的机遇与挑战。分子诊断学是以分子生物学理论为基础，利用分子生物学的技术和方法研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变化，为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供信息和决策依据。

分子诊断学发展历程

回顾分子诊断学20余年的发展历史，大致经历了3个阶段：(1)利用DNA分子杂交技术进行遗传病的基因诊断；(2)以PCR技术为基础的DNA诊断，特别是定量PCR和实时PCR的应用，不仅可以检测存在于宿主的多种DNA和RNA病原体载量，还可检测多基因遗传病细胞中mRNA的表达量；(3)以生物芯片(biochip)技术为代表的高通量密集型检测技术，生物芯片技术包括基因芯片、蛋白质芯片、组织芯片等，由于其工作原理和结果处理过程突破了传统的检测方法，不仅具有样品处理能力强、用途广泛、自动化程度高等特点，而且具有广阔的应用前景和商业价值，因此成为分子诊断技术领域的一大热点。

分子诊断学发展方向

分子诊断学的发展历史已揭示了其发展方向：(1)分子诊断的内容从传统的DNA诊断发展到核酸及其表达产物(mRNA、蛋白质)的全面诊断；(2)分子诊断的策略从利用分子杂交、PCR等单一技术的诊断发展到有机组合多项技术的联合诊断；(3)分子诊断的方法从定性诊断发展到半定量和定量诊断，核酸标记技术，特别是荧光标记技术的发展，荧光定量PCR技术等方法日益成熟;(4)分子诊断的范围从单基因疾病(孟德尔遗传性疾病，诸如白化病、早老症、血红蛋白病、甲型血友病、囊性纤维化病、脆性X综合征等)的诊断、获得性基因病(感染性病原体，诸如乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒、人乳头瘤病毒等)的诊断发展到多基因病(肿瘤、心脑血管疾病、代谢病、神经系统疾病、自身免疫性疾病等)的诊断;(5)分子诊断的应用从治疗性诊断发展到预防性分析评价，特别是针对高危人群进行疾病基因或疾病相关基因的筛查。

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